Prendersi cura di una ragazza con mutazione BRCA

Floriana Dimaggio
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La mutazione BRCA aumenta in modo significativo nelle donne il rischio di tumore dell’ovaio e della mammella. Le mutazioni del gene BRCA1 sono associate ad un maggior rischio di sviluppare il tumore dell’ovaio (rischio aumentato al 39-46%) e del carcinoma della mammella (rischio aumentato al 54-75 %) rispetto alla mutazione del gene BRCA2 (rischio aumentato rispettivamente al 10-27% ed al 45%)

La chirurgia profilattica è in grado di ridurre significativamente il rischio di ammalarsi, ma ha un grave impatto sulla vita riproduttiva e sulla qualità della vita in generale. Quali strategie alternative possono essere adottate in una fascia d’età in cui è fondamentale preservare la fertilità?

Alessia è una ragazza di 23 anni che viene alla nostra osservazione, accompagnata dalla madre (in terapia per Ca ovarico), perché ha effettuato il test genetico ed ha scoperto di avere una mutazione BRCA1. La richiesta è quella di capire bene che cosa comporterà questa diagnosi per la sua vita futura, quali controlli dovrà effettuare , se ci sono possibilità di prevenire l’insorgenza della patologia tumorale, inoltre dal momento che ha una relazione stabile vorrebbe la prescrizione di un metodo contraccettivo, soffre di dismenorrea.

Quale metodo consigliare? E’ importante considerare che i contraccettivi ormonali combinati inducono una  netta riduzione del rischio di sviluppare un tumore ovarico e che questa riduzione aumenta con la durata d’uso, discusso è ,invece, il potenziale aumento di rischio di sviluppare un Ca del seno. La scelta del metodo dovrà tenere conto di tutte queste variabili ed essere ben bilanciata tra i rischi ed i benefici.

Puoi rivedere il webinar attraverso la registrazione effettuata dal vivo dell’evento!

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