L’amenorrea primitiva è definita in letteratura come assenza del menarca all’età di 13/14 anni in assenza di segni di sviluppo dei caratteri sessuali secondari, o all’età di 15/16 anni, indipendentemente dallo sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
Comprende un ampio spettro di cause, ipotalamiche-ipofisarie, ovariche, uterine, surrenali, da farmaci e la sua diagnosi rappresenta una sfida interessante per il ginecologo.
La nostra paziente ha 20 anni, presenta una “stalled puberty”, sviluppo puberale iniziato ma arrestatosi, e ci chiede di dare un nome e una soluzione al suo problema. Porta in visione degli esami genetici eseguiti tempo fa presso altre strutture che non sono dirimenti.